El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada 28 de febrero, con el objetivo de visibilizar a las personas que viven con estas patologías, promover el conocimiento sobre sus desafíos y movilizar acciones orientadas a mejorar el diagnóstico, el acceso oportuno a tratamientos, atención integral y seguimiento. Esta fecha busca sensibilizar a los tomadores de decisión, al sistema de salud y a la sociedad en general sobre las brechas existentes en acceso, equidad y sostenibilidad, reconociendo que, aunque individualmente poco frecuentes, las enfermedades raras generan un impacto socioeconómico para el sistema de salud.
Enfermedades raras en Colombia
Con corte del periodo epidemiológico XII de 2025, la notificación de enfermedades raras en Colombia evidencia una afectación transversal a lo largo del curso de vida. 1
Del total de 12.713 casos notificados, el 41,8 % (5.313 casos) corresponde a la población adulta (18–59 años) y el 20,4 % (2.592 casos) a personas de 60 años o más, reflejando una carga relevante de enfermedades de curso crónico.1
No obstante, se observa una participación significativa de la población pediátrica, con 11,2 % (1.426 casos) en primera infancia, 10,4 % (1.318 casos) en infancia y 8,4 % (1.064 casos) en adolescencia, lo que confirma el carácter congénito o de inicio temprano de muchas de estas patologías y refuerza la necesidad de estrategias diferenciadas de diagnóstico, transición y atención integral a lo largo del ciclo vital.1
Principales actualizaciones
Listado de enfermedades raras
El Ministerio de Salud y Protección Social expidió la Resolución 2625 de 2025 2, mediante la cual se actualiza el listado oficial de enfermedades raras contenido previamente en la Resolución 023 de 2023. Durante la fase de comentarios, el proyecto de resolución contemplaba la incorporación de 22 nuevas enfermedades, para un total de 2.269 patologías reconocidas. No obstante, la versión definitiva amplía el listado con 26 nuevas enfermedades, elevando el total a 2.273 patologías oficialmente reconocidas en el país.
Dentro de las enfermedades incluidas en el listado se destacan: Hemofilia A adquirida y Trombastenia de Glanzmann, dos enfermedades de alta complejidad diagnóstica y que requieren una atención integral especializada. Por lo tanto, la notificación permanente de nuevos casos diagnosticados al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), permitirá tener mayor visibilidad de las personas que padecen estas enfermedades y deberá instar a los diferentes actores del sistema de salud a priorizar su atención integral.1
Otros proyectos de ley
Negociación centralizada de medicamentos huérfanos vía Fondo Estratégico / Rotatorio OPS
- El Ministerio de Salud avanza en conversaciones con la OPS para la compra centralizada de medicamentos huérfanos a través del Fondo Rotatorio de la OPS. El proceso se hará mediante negociaciones directas entre la OPS y los titulares de los medicamentos.
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Se priorizarán medicamentos que:
- Estén definidos en la Resolución 542 de 2025.4
- No estén financiados con recursos de la UPC.
- Tengan indicaciones específicas y exclusivas para el tratamiento de enfermedades raras reconocidas conforme al listado oficial vigente.
- Una vez finalizada esta etapa, los medicamentos serán adquiridos y distribuidos en el país conforme a los lineamientos establecidos por el Ministerio de Salud, garantizando su entrega a los aseguradores y la dispensación o administración a los pacientes diagnosticados.
Centros de referencia
- Mediante la Resolución 2307 de 2025, el Ministerio de Salud y Protección Social ajustó los requisitos de habilitación de los centros de referencia para enfermedades raras, con el fin de agilizar los trámites, reducir cargas administrativas y eliminar barreras innecesarias.
- La norma simplifica la acreditación de la experiencia en atención al permitir su demostración a través de registros clínicos y soportes asistenciales, elimina la exigencia de comprobantes de pago, y establece plazos claros para la verificación por parte de las entidades territoriales.
- Impacto esperado: mayor número de IPS habilitadas como centros de referencia, con procesos más ágiles y menor riesgo de retrasos administrativos en la atención de pacientes con enfermedades raras.
Conclusión
El panorama de las enfermedades raras en Colombia evidencia avances relevantes en reconocimiento normativo, fortalecimiento institucional y visibilización de esta población, reflejados en la actualización del listado oficial, la evolución de los mecanismos de acceso a medicamentos y la simplificación de los requisitos para la habilitación de centros de referencia. No obstante, las cifras de notificación al SIVIGILA confirman que las enfermedades raras representan un reto persistente para el sistema de salud, con una afectación transversal a lo largo del curso de vida y una carga significativa tanto en población pediátrica como en adultos y personas mayores, especialmente en patologías de curso crónico.
Referencias:
- Instituto Nacional de Salud. (2024). Enfermedades huérfanas–raras. Informe de evento 2024. Sistema de Vigilancia en Salud Pública – SIVIGILA. https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HUERFANAS%20PE%20XII%202025.pdf
- Resolución 2625 de 2025, por la cual se actualiza el listado oficial de enfermedades huérfanas–raras en Colombia. https://www.suin-juriscol.gov.co/clp/contenidos.dll/Resolucion/30055971?fn=document-frame.htm$f=templates$3.0
- Congreso de la República de Colombia. (2024). Proyecto de Ley No. 142 de 2024 Senado, por medio de la cual se establecen medidas para dignificar el periodo de vida de las personas diagnosticadas con esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades catalogadas como huérfanas (“Ley ¡Muévete por mí!”). https://congresovisible.uniandes.edu.co/proyectos-de-ley/ppor-medio-de-la-cual-se-establecen-medidas-para-dignificar-el-periodo-de-vida-de-las-personas-diagnosticadas-con-esclerosis-lateral-amiotrofica-y-otras-enfermedades-catalogadas-como-huerfanas-y-se-dictan-otras-disposiciones-ley-muevete-por-mi-atencion-a-enfermedades-huerfanas/14247/
- Ministerio de Salud y Protección Social. (2025, 31 de marzo). Resolución 542 de 2025, por la cual se establecen los criterios para la compra centralizada, distribución y suministro de los medicamentos para el tratamiento de enfermedades huérfanas, definidas por el Ministerio de Salud y Protección Social y no financiados con recursos de la Unidad de Pago por Capitación (UPC), y se dictan otras disposiciones. https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=178983&dt=S
- Ministerio de Salud y Protección Social. (2025). Resolución 2307 de 2025, por la cual se modifican los requisitos de habilitación de los centros de referencia de enfermedades huérfanas. https://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=191454&dt=S
CO26UMA00006
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